Reseña del libro "Фенотипические и молеку& (en Ruso)"
β-талассемия интермедиа (ТИ) очень гетерогенна по своему клиническому и молекулярному выражению. Целью работы было изучение фенотипического и генотипического аспекта 47 ТИ из нашего центра. Молекулярное исследование было проведено у 28 пациентов. Средний возраст при постановке диагноза составил 17,68 лет. Желтуха и спленомегалия были обнаружены в 68% и 94% случаев соответственно. Средний уровень гемоглобина составил 8,37 г/дл, а средний GMV - 70,36fl. Средние уровни HbA, HbA2 и HbF составили 55,9%, 4,3% и 39,7% соответственно. 59,6% пациентов были подвергнуты спленэктомии. 12,8% пациентов получали переливание крови регулярно, 51,1% - нечасто и 36,1% - никогда. Средний уровень ферритина у перелитых пациентов составил 1242ng/ml против 321,7ng/ml у нетрансфузированных пациентов (pG (14,3%). Обнаружен редкий случай гомозиготной мутации, затрагивающей область полиаденилирования гена β-глобина. ИТ представляет собой диагностическую проблему, которая остается преимущественно клинической.